5月10日，国际学术刊物《天然》宣布了人类泛基因组参阅序列的阶段性效果，在与之相关的3篇论文傍边，人类泛基因组参阅联盟提出了首个人类泛基因组参阅草图，以及两个以这一参阅图为根底的新遗传学研讨发现。

　　自20世纪末发动以来，人类基因组测序一直是国际遗传学界最关注的工程之一。人类基因组方案中国项目负责人、中科院院士杨焕明曾说，人类基因组方案之所以有目共睹，首先源于人们对健康的需求。假如能够解码纷繁复杂的DNA序列，人类关于演化、医疗的理解将更上一层楼。人类基因组因而有了“生命天书”的称号。

　　2001年2月12日，国际人类基因组方案初度发布人类基因组图谱及开始剖析效果;2003年4月15日，人类基因组序列草图正式发布。在之后的20年中，人类基因组测序作业持续推进，并不断获得阶段性效果。其间一些意义比较严重的阶段性效果，被人们称为“里程碑”。

　　本年5月新发布的首个人类泛基因组参阅草图也是这样的“里程碑”效果。深圳华大生命科学研讨院副院长金鑫解读说，这一效果的严重意义体现在“泛”字傍边——这份“泛”草图意味着空前的多样性，比起原先的参阅基因组序列，它具有更好的全球代表性。

　　生命科学的“登月方案”仅仅起点

　　基因组测序是遗传学界的一个重要研讨方向，很多科研团队围绕不同方针制订了许多测序方案，其间最核心的是国际人类基因组方案，该方案于2001年2月12日初度发布了人类基因组图谱及开始剖析效果。

　　人类基因组方案是一项规模宏大的跨国科学工程，旨在测定组成人类染色体的30亿个碱基对的核苷酸序列，从而制作人类基因组图谱，并辨识其载有的基因及其序列，达到破译人类遗传信息的最终目的。

　　该方案于1985年提出，来自美、英、法、德、日和中国六国的2000多名科学家共同参与了这一浩大工程，在测序技能尚且不发达的情况下，科学家历时十余年宣布了人类基因组作业草图。

　　“能够说，人类参阅基因组是生命科学范畴最重要的‘根底设施’之一，许多生物学和医学范畴的突破性研讨都根据此发生。”金鑫说。

　　但是，这份“千呼万唤始出来”的作业草图仍然缺失很多难以测定的片段，精确性也受限于年代条件。因而，在之后的20余年中，这份图谱阅历了数次严重“晋级”。

　　2003年4月15日，人类基因组序列草图正式发布。2013年，参阅基因组序列(GRCh38)正式发布。2022年4月，第一个完好的、无空隙的人类基因组序列面世，标志着人类“生命天书”初度被完好写成。

　　人类基因组方案与“曼哈顿原子弹方案”和“阿波罗方案”并称为三大科学方案，被誉为生命科学范畴的“登月方案”——人类基因组作业草图的完效果像是人类初度登上月球，获得这一效果需要很多付出，但它仍然仅仅科学探索的起点而非结尾。

　　金鑫表示，人类参阅基因组就像是大树的骨干，是一切后续研讨的根底，但它并不完美，仍然存在局限性。科学家围绕这一骨干展开了许多“添枝加叶”的作业，泛基因组就是其间之一。

　　泛基因组样本扩展

　　人类参阅基因组是人类遗传学中使用最广泛的资源。但是，它现在的结构是20多人基因的合并单倍型的线性组合，其间，来自欧洲人种的单个个别供给了大部分序列。

　　虽然全国际人类的绝大多数遗传物质都是相同的，只要少量基因决定了个别差异，但是相对单一的样本意味着人们仍然对这些创造差异的基因缺少洞悉，因而现有的人类参阅基因组无法彻底代表全球人类。

　　此外，因为人类基因傍边存在结构变异和代替等位基因，人类参阅基因组愈加无法包括人类物种的遗传多样性。金鑫把人类参阅基因组的局限性归纳为两方面，一是完好性缺乏，二是代表性缺乏。2022年，完好无空隙基因组序列的诞生很大程度上改进了完好性缺乏的问题，但是参阅基因组的代表性仍未得到充沛提高。

　　为了让基因测序具有全球代表性，人类泛基因组参阅联盟应运而生，这个安排的主旨是构建高质量的人类参阅基因组。现在，人类泛基因组参阅联盟的方针是以350人的样本为根底，创建一个质量高、完好度高、精确度高的基因组，这350人来自国际各地，能够代表人类95%以上的遗传多样性。

　　本年5月发布的新研讨进展就是这一方案的阶段性效果。现在，研讨者组合了47个个别的遗传物质，为原有的参阅人类基因组(GRCh38)添加了1.19亿碱基对和1115个基因重复。

　　“相关于首要根据欧洲人种遗传物质树立的参阅基因组，泛基因组把样本扩展到了来自国际各地的人类个别，具有更好的全球代表性。关于欧美白人以外的广大人群，这项作业的意义举足轻重。”金鑫说。

　　将更好为人类健康服务

　　比较人类参阅基因组，5月新发布的泛基因组检测到结构变异的数量增加了104%，相对之前翻了一番，这一数字不只代表着庞大的数量，还意味着拯救更多生命的可能性。此外，现在的效果还仅仅人类泛基因组研讨的一个阶段性收成，如前文所述，研讨方针是对350人的遗传物质进行测序，但到现在仅完成了47人。

　　2010年，6岁的美国男孩尼古拉斯·沃尔克成为国际上第一个被基因测序技能拯救的儿童。这个男孩患上了严重的肠道感染病，阅历了约百次手术但病因仍然无法确认。最终，医师们通过基因测序，发现沃尔克的疾病来自一个罕见的基因突变。在此根底上，沃尔克接受了脐带血细胞移植后总算康复。

　　除了沃尔克，国际上还有多例被基因技能治愈的病例，人类参阅基因组是这些病人得到精确确诊的重要根底之一。泛基因组测量出来的结构变异不只使人们对人类基因组遗传多样性的理解愈加完好，还让更多患者得到了确诊和医治的可能性。

　　来自美国加利福尼亚大学圣迭戈分校的研讨者指出，根据这些效果，人们将更容易确认促进生理特征或临床特征变异的遗传因素，并在此根底上谋福更多人。

　　“人类泛基因组的研讨进展有助于促进全球医疗公正。泛基因组吸纳了更多不发达地区人类个别的样本，这意味着它比参阅基因组更适用于研讨和辅助应对这些人群的疾病。”金鑫说。

　　金鑫还着重，泛基因组研讨能实现不同人群的遗传信息对照，这会让所有参与方案的人群都从中获益。

　　金鑫所在的深圳华大生命科学研讨院曾与多国科学家共同建议国际千人基因组方案，这一方案与泛基因组方案类似，方针都是在参阅基因组的根底上创建一个全球代表性更好的人类基因组图谱。

　　“中国是个有14亿人口的大国，中国人的遗传多样性非常丰富。中国学者相同致力于树立代表性更强、更多样化的基因组，为我国乃至国际的基因研讨与医疗公正作出贡献。现在我国科学界已有不少相关效果宣布，估计近期还会有一系列重要效果面世。”金鑫泄漏。